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近10年经常莫名其妙的面部、手脚水肿，近6年反复出现不明原因的剧烈腹痛、恶心呕吐……日前，被一种罕见病困扰10年之久的小艾（化名）来到大医二院，最终被确诊为遗传性血管性水肿，通过药物可控制疾病的发作，她再也不用提心吊胆地生活了。

奇怪症状困扰女子10年之久

今年7月，35岁的市民小艾来到大医二院过敏（变态）反应科门诊就医，她摘下口罩，露出肿胀的口唇，医生看到，小艾的上唇肿得像香肠，几乎把下唇完全覆盖住了。据小艾介绍，她出现不明原因的反复水肿已有10年时间，第一次发病时出现了面部水肿，脸肿得连家人都认不出她来，3天后才消退。此后陆续出现突发手脚、口唇或面部水肿。近6年还反复出现不明原因的剧烈腹痛、恶心呕吐，多次在急诊就诊，曾被怀疑是肠梗阻，差点被推上手术台。这些症状一般持续3—5天可消失。最初每年发作2—3次，近半年频繁发作，甚至一个月发作2—3次。猝不及防的症状严重影响了小艾的生活和工作。

过去十年，小艾也辗转于多家医院，始终无法确诊得了什么病。过敏（变态）反应科门诊医生邓珊详细询问了小艾的病史，同时结合她此前的检查结果，怀疑其患有一种罕见病——遗传性血管性水肿（HAE）。HAE筛查项目证实了邓珊的猜测。幸运的是，目前有药物可以控制该病的发作，小艾终于不用提心吊胆地过日子了。

遗传性血管性水肿可危及生命

据邓珊医生介绍，遗传性血管性水肿是一种罕见的显性遗传病，全球发病率约为1/50000，以反复发作的皮肤黏膜肿胀为特征，伴有荨麻疹或瘙痒。该病发病较急，数小时内迅速加重，一般3—5日内可消退。水肿常累及四肢、颜面部、上呼吸道和胃肠道的黏膜组织。当出现胃肠道水肿时可引起剧烈腹痛和恶心呕吐，易被误诊为急腹症。最致命的是上呼吸道黏膜水肿，患者可因喉水肿迅速进展导致呼吸困难或窒息，在有效的治疗方法问世之前，喉水肿引起窒息是导致该病患者死亡的主要原因之一。

医生提醒，有水肿反复发作史，不明原因发作性腹痛的患者，要高度怀疑患有HAE的可能。HAE的发作常常毫无征兆，甚至会危及生命。因此，对于疑似HAE患者，尽早到过敏（变态）反应科检测明确诊断，及早干预治疗。姜晨   半岛晨报、39度视频首席记者黄凤桐

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